¿Cuál es la diferencia entre una ataxia hereditaria dominante y una ataxia recesiva?: Es importante que comprendamos la distinción entre la ataxia hereditaria dominante y la ataxia recesiva (como la Ataxia de Friedreich). He ahí un poco de información para ayudarnos a comprender esta distinción.

 

Ataxia dominante: Es la ataxia hereditaria cuando se transmite directamente del padre al hijo afectado. Cada hijo de un padre afectado tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar una ataxia dominante y tendrá posibilidades de transmitir el gen a la próxima generación. Si el hijo de un padre afectado no desarrolla ataxia, el él o ella ya no podrá transmitir la mutación a la próxima generación. Los síntomas para las ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier edad, la mayoría normalmente entre sus 20 y 30 años.

 

Ataxia recesiva: La ataxia es recesiva cuando solamente aparecerá si el hijo recibe el gen defectuoso de ambos padres. En este caso, los padres se llaman portadores y no son afectados. Cada hijo de dos padres portadores tiene un 25 por ciento de probabilidades de padecer un ataxia recesiva, y un 50 por ciento de posibilidades de ser portador sin mostrar ningún síntoma, y un 25 por ciento de probabilidades de no ser afectado ni portador. Los síntomas normalmente aparecen en los años de la adolescencia.

 

La ataxia recesiva más corriente es la Ataxia de Friedreich. Las ataxias dominantes son relativamente poco frecuentes aunque están encontrándose más víctimas de estos desórdenes en la actualidad debido al sofisticado desarrollo de comprobación del ADN.

 

La herencia autosómica dominante: Los genes proporcionan información para el crecimiento, desarrollo y funciones de nuestros cuerpos. Cuando un gen se muta, hay un mensaje diferente enviado a las células. Tal cambio se llama mutación y un gen alterado o mutado puede causar un problema en el desarrollo y funcionamiento de los diferentes sistemas del cuerpo u órganos.

 

Nuestros genes se heredan desde los padres que han heredado los suyos de sus padres, y así sucesivamente. A veces es posible identificar el modelo hereditario de un gen mutado particular en las generaciones de una familia. El modelo hereditario dependerá si el gen mutado es parte de uno de los cromosomas numerados, llamados autosomales, o del cromosoma X que es uno de los cromosomas del sexo. También dependerá de si la mutación es recesiva o dominante (como se perfiló previamente). Cuando el modelo hereditario es conocido, es posible proporcionar información a los miembros familiares y a individuos con respecto a la oportunidad (riesgo) que tendrán de padecer la enfermedad otros miembros familiares o generaciones futuras.

 

Herencia autosómica dominante se refiere a la herencia dentro de una familia de un gen dominante mutado (por ejemplo, en nuestra familia el gen dominante mutado es SCA1). Referirnos a un gen autosómico, simplemente significa que la mutación puede transmitirse igualmente a la descendencia por un padre afectado ya sea varón o mujer.

 

Hay dos copias de cada gen autosomal. Ambas copias del gen envían un mensaje a las células para producir un producto particular, como una proteína. Si se altera uno de las copias del gen de alguna manera, no funcionará correctamente. No obstante, la célula obtendrá instrucciones para producir el producto desde gen de la copia correcta. Puesto que el mensaje desde el gen mutado llevará a una cantidad anormal o incorrecta del producto del gen, habrá disponible menos cantidad de la usual del producto correcto. En algunos casos, esta cantidad de producto del gen no será suficiente para el normal trabajo del cuerpo y la persona será afectada por un desorden debido a la mutación. Aunque una copia del gen todavía elabora el producto correcto del gen, la mutación está causando un problema en la persona. La copia del gen alterada se describe así como dominante de la copia del gen correcta.

 

¿Qué ocurre si uno de los padres tiene un desorden causado por una "mutación dominante?": Cuando se concibe un bebé, cada padre le transmite una copia de cada uno de sus genes. Por consiguiente, el bebé es una "mezcla" de la información genética de cada uno de los padres de él o ella. Cuando uno de los padres es afectado por un desorden causado por una mutación autosómica dominante, él o ella transmitirá al bebé Una copia del gen correcto o una copia del gen mutado.

 

Por consiguiente, existe una de cada dos posibilidades de que el padre afectado transmita el gen dominante. El otro padre (no afectado) sólo puede transmitir copias correctas del gen. La posibilidad de que el hijo reciba una copia del gen mutado y por consiguiente sea afectado por el desorden, es una de dos (o 50 por ciento) para cada embarazo. Por otro lado, también existe una de dos posibilidades de que el hijo reciba la copia correcta del gen del padre afectado por la enfermedad. En este caso, el hijo no será afectado por el desorden ni podrá transmitir el desorden a ninguno de sus hijos.

 

¿Es posible determinar si una persona tiene un gen autosómico dominante mutado antes de la aparición de los síntomas?: Para un número pequeño, pero creciente de desórdenes, ahora es posible realizar la prueba a una persona para determinar si él o ella tienen un gen dominante deformado. En algunos casos, la presencia de la mutación significa que la persona desarrollará el desorden en algún momento de su vida. Tal comprobación genética se llama "predectiva" y está disponible en Australia para SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y DRPLA. Más pruebas estarán disponibles para otras ataxias en un futuro cercano.

 

Las ataxias dominantes también son conocidos como desórdenes de repetición de triplete. Esto simplemente significa que la composición química de un gen tiene demasiada cantidad de una enzima particular o proteína. Por ejemplo con SCA1, la mutación del gen se ha trazado en el cromosoma 6p. Esto se llama un marcador genético. El marcador genético en este caso debe tener un número particular de CAG (repetición de trinucleótido), el número de repeticiones dentro de esa proteína particular del gen en un caso normal sería de 25 a 37. Las personas que dan positivo en la prueba genética de la mutación SCA1 tendrán entre 39 y 72 repeticiones CAG.

 

Por Michelle Fernandes. Traducción de Miguel-A. Cibrián.(Fedaes)

 

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