Ataxia Espinocerebelosa

 

Un grupo de enfermedades hereditarias que se presentan con daño progresivo al cerebelo, afectan el caminar, coordinación motora, vista y lenguaje y pasan a las siguientes generaciones de forma dominante. Conozcamos sus causas y manifestaciones.

 

¿Qué es?


Se trata de un grupo de padecimientos hereditarios en los que se presentan alteraciones neurológicas de forma progresiva que afectan la coordinación, piernas, manos y el habla. Existen más de 20 tipos de esta enfermedad conocidos hasta el momento, los cuales comparten muchos de los diferentes síntomas, aunque se presentan a consecuencia de alteraciones en distintos genes.

 

 

 

Ataxia: síntoma en el cual se presenta falta de coordinación de los movimientos voluntarios, principalmente del caminar o marcha, así como coordinación de los dedos, manos, brazos, habla y movimientos oculares.

 

¿Qué la causa?

 

 

La ataxia espinocerebelar es una enfermedad hereditaria, que es causada debido a la mutación de un gen en el ADN. Hasta el momento han podido encontrarse los genes causales de los tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 14 y 17 de la Ataxia Espinocerebelar.

 

El daño se presenta de forma de atrofia o encogimiento del cerebelo (el cerebelo está en la parte posterior del cerebro, se encarga de la ejecución de movimientos precisos, el mantenimiento del equilibrio y de la postura y del aprendizaje motor), lo cual ocasiona los síntomas observados en estos pacientes.

 

 

 

 

 

Mecanismo por el cual se hereda

 

Los diferentes tipos de Ataxia Espinocerebelosa son heredados de forma autosómica dominante.

 

Este tipo de herencia es en la que el gen que está alterado es el dominante, invalidando otras copias del gen. De este modo, si uno de los genes de la enfermedad pasa al hijo, heredará la enfermedad. En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo.

 

Frecuencia en la población

 

La frecuencia de estas enfermedades dentro de distintas poblaciones puede variar, siendo el tipo 2 más frecuente en Korea, el tipo 3 más frecuente en Japón, Alemania y Portugal. El tipo 10 se presenta de manera casi exclusiva en México y en mexicoamericanos.

 

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?

 

La ataxia espinocerebelar se caracteriza por una incoordinación al caminar que se presenta de forma progresiva, así como frecuentemente, una pobre coordinación de los movimientos de las manos, movimientos oculares, y del habla. En la mayoría de los casos los síntomas inician alrededor de los 18 años de edad, aunque esto puede variar para cada uno de los tipos de esta enfermedad.

 

En algunas ocasiones, el avance de la enfermedad puede darse de forma rápida, mientras que en otras es a lo largo de un período de varios años.

 

¿Cómo se diagnostica?

 

Los estudios de imagen neurológicos, como la Resonancia Magnética Nuclear de Cráneo, y la Tomografía Computarizada de Cráneo de estos pacientes presenta un encogimiento o atrofia del cerebelo, que se hace más evidente a medida que la enfermedad avanza.

 

Los tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 14 y 17 de la Ataxia Espinocerebelar pueden ser diagnosticados por medio de estudios moleculares para encontrar la alteración genética.

 

Es importante el estudio de los familiares del paciente con Ataxia Espinocerebelar, ya que por ser una enfermedad de carácter hereditario, podrán encontrarse afectados sin presentar aún síntomas de la misma. Los pacientes y familiares con tipos de enfermedades para los que se cuenta con tecnología de diagnóstico molecular, podrán someterse a estos estudios. El resto de tipos de la enfermedad, podrán ser portadores de un gen dañado, el cual aún no se haya descrito, por lo que se cuenta exclusivamente con la examinación clínica neurológica para su diagnóstico.

 

¿Cuáles son los tipos principales y cómo se clasifican?

 

Ataxia Espinocerebelar

Frecuencia

Gen Afectado

Edad de inicio

Rasgos distintivos
(Todas presentan Ataxia)

Tipo 1

6%

SCA1

30 años

Reflejos activos

Tipo 2

15%

SCA2

20 a 30 años

Movimientos lentos de los ojos, puede desarrollar Demencia

Tipo 3

21%

SCA3

30 años

Atrofia y debilidad Muscular

Tipo 4

Rara

SCA4

30 a 40 años

Pérdida sensorial

Tipo 5

Rara

SCA5

20 a 30 años

Inicio temprano, curso lento

Tipo 6

15%

CACNAIA

40 a 50 años

Progresión muy lenta

Tipo 7

5%

SCA7

20 a 30 años

Perdida de la visión

Tipo 8

2-5%

SCA8

39 años

Reflejos activos y disminución de la sensibilidad

Tipo 10

Rara

SCA10

35 años

Convulsiones ocasionales

Tipo 11

Rara

 

20 a 30 años

Agravamiento muy lento de síntomas

 

¿En qué consiste el tratamiento?

 

 

Hasta el momento no existe un tratamiento curativo, ni que pueda disminuir la progresión de los síntomas o del daño al cerebelo. El manejo de estos pacientes deberá ser visto por un Neurólogo especialista y se dirigirá principalmente a la disminución de los síntomas y molestias que presenta el paciente.

 

Grupos de Apoyo e Información

 

National Ataxia Foundation.

 

CONCLUSIÓN

 

Los avances en Genómica permitirán en un futuro una mejor atención a estos pacientes, ofreciendo diagnóstico molecular para más tipos de la enfermedad, y tal vez incluso, terapia génica.

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

 

  • Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
  • Spinocerebellar Ataxia: Making an Informed Choice About Genetic Testing. Corrine O’Sullivan Smith, MS, CGC et al. Medical Genetics and Neurology. University of Washington, Medical Center. Nov 1999, updated Nov 2004.
  • Asociación Civil de Ataxias de Argentina.

 

Artículo propiedad de Universo Médico
Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano
Médico Cirujano y Partero C.P. 105076

Universo México 24/06/2010 http://universomedico.com.mx/psicologia/enfermedades-geneticas/ataxia-espinocerebelosa/menu-id-328.html

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