¿Qué es la ataxia de Friedreich?: La ataxia de Friedreich fue la primera forma de ataxia hereditaria en distinguirse de las otras formas de ataxia. Se le dio ese nombre después de que el doctor alemán, Nikolaus Friedreich fuese el primero en describirla en 1863.

 

Una enfermedad genética: La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurológica, hereditaria y progresiva. Se caracteriza por una destrucción progresiva de ciertas células nerviosas de la médula espinal y del cerebelo. Se transmite según el modo autosómico recesivo. Para que un niño sea afectado, sus dos padres deben ser portadores del gen defectuoso. Los síntomas a menudo empiezan hacia los 13 años, o antes aún. La evolución progresiva al principio es más rápida, pero difiere de un atáxico a otro. Un diagnóstico precoz es importante para el sostenimiento de esta enfermedad neuromuscular.

 

¿Cuáles son los principales síntomas de la ataxia de Friedreich?: Normalmente, los síntomas de la ataxia de Friedreich se notan durante los años de la temprana adolescencia, aunque en individuos ocasionales, el diagnóstico ha sido hecho ya en edad más tardía o tan tarde como a la edad de 25 años. Normalmente, los primeros síntomas son dificultad con equilibrio (desequilibrio), coordinación disminuida de las piernas o brazos (ataxia), y dificultad o lentitud en el habla (disartria).

 

Con el tiempo, los individuos con ataxia de Friedreich a menudo notan empeoramiento en su coordinación y habla, dificultad para saber donde se encuentran sus pies o manos (sentido de la posición disminuido) y debilidad y pérdida de volumen muscular de las piernas y en las manos. Desarrollo de curvatura de la columna vertebral (escoliosis) y arcos altos en los pies (pie cavo), que pueden requerir tratamiento. Agrandamiento del corazón, irregular latido del corazón, u otros síntomas cardiacos (cardiomiopatía) ocurren en la mayoría de los individuos con ataxia de Friedreich; el problema del corazón puede ser muy apacible, pero en la mayoría de los casos puede ser severo.

 

¿Qué otros síntomas podrían ocurrir?: Aproximadamente el 10% de las personas con ataxia de Friedreich tienen pérdida de audición. Un tanto por ciento similar desarrolla pérdida de acuidad visual o cambios en los colores de visión. La mayoría tiene movimientos accidentales del ojo (nistagmus), pero normalmente estos movimientos no interfieren en la visión. Aproximadamente el 50% de las personas desarrollan problemas para controlar su impulso para orinar (urgencia urinaria), o incontinencia. Un porcentaje significativo de las personas con Friedreich desarrollan diabetes mellitus, y algunos pacientes desarrollan hipotiroidismo.

 

¿Cuál es la causa de la ataxia de Friedreich?: La ataxia de Friedreich es causada por una anormalidad en uno de los genes: los "ladrillos" biológicos que pasan los padres a sus hijos y determinan las características físicas de cada persona, desde el color del pelo y de los ojos a la organización del sistema nervioso. El desorden solamente se desarrolla cuando una persona hereda el gen defectuoso de ambos padres. Esto se llama un modelo recesivo de herencia. Si solamente uno de los padres contribuyese con un gen defectuoso, el hijo sería un "portador" de la ataxia de Friedreich pero nunca desarrollaría el desorden. Los portadores parecen normales neurológicamente, y a veces no puede saber que ellos son portadores hasta que aparece un hijo afectado por la enfermedad.La precisa anormalidad química en el gen responsable de la ataxia de Friedreich no se ha descubierto todavía. Ni hay prueba para identificar a los portadores o descubrir el ataxia de Friedreich en un niño antes del nacimiento.

 

¿Hay tratamiento para la ataxia de Friedreich?: Como para muchas otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso, no existe ningún tratamiento específico. El ejercicio puede ser beneficioso, sobre todo para las personas cuya enfermedad es de inicio tardío y de progresión lenta. En caso excepcional, las abrazaderas pueden ser útiles para la caída del pie, y la fijación quirúrgica de una coyuntura por fusión de la articulación aparecida ("arthrodesis") puede ser de valor. Una buena, dieta normal debe seguirse. Algunas de las complicaciones de la ataxia de Friedreich, como la diabetes y un corazón débil, tienen tratamiento.

 

¿Qué investigación se está realizando?: The National Institute of Neurological and Comunicative Disorders and Stroke (NINCDS), una unidad de los Institutos Nacionales de Salud y la agencia dentro del Gobierno Federal con responsabilidad primaria para la investigación del cerebro, patrocinan investigaciones en varias formas de ataxia. NINCDS apoya estudios que abarcan el metabolismo de la enzima, investigaciones genéticas, y esfuerzos para encontrar animales en los que pueda inducirse experimentalmente las ataxias para estudiarse en laboratorios. La última meta de investigación de NINCDS es prevenir la ataxia de Friedreich a través del mejor conocimiento de cómo trabaja normalmente el sistema nervioso, y el descubrimiento del funcionamiento defectuoso específico que da lugar a este desorden. Varias organizaciones no-gobernamentales también apoyan la investigación, junto al servicio al paciente y a los programas educativos: 1) Friedreich's Ataxia Group in América. 2) National Ataxia Fundation. 3) Muscular Dystrophy Association.

 

Aporte de Daisy Bustos Bustos

 

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