Ataxia Espinocerebelosa

Un grupo de enfermedades hereditarias que se presentan con daño progresivo al cerebelo, afectan el caminar, coordinación motora, vista y lenguaje y pasan a las siguientes generaciones de forma dominante. Conozcamos sus causas y manifestaciones.

¿Qué es?

Se trata de un grupo de padecimientos hereditarios en los que se presentan alteraciones neurológicas de forma progresiva que afectan la coordinación, piernas, manos y el habla. Existen más de 20 tipos de esta enfermedad conocidos hasta el momento, los cuales comparten muchos de los diferentes síntomas, aunque se presentan a consecuencia de alteraciones en distintos genes.

 

¿Que la causa?

 

La ataxia espinocerebelar es una enfermedad hereditaria, que es causada debido a la mutación de un gen en el ADN. Hasta el momento han podido encontrarse los genes causales de los tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 14 y 17 de la Ataxia Espinocerebelar.

 

El daño se presenta de forma de atrofia o encogimiento del cerebelo (el cerebelo está en la parte posterior del cerebro, se encarga de la ejecución de movimientos precisos, el mantenimiento del equilibrio y de la postura y del aprendizaje motor), lo cual ocasiona los síntomas observados en estos pacientes.

 

¿Mecanismo por el cual se hereda?

Los diferentes tipos de Ataxia Espinocerebelosa son heredados de forma autosómica dominante.

Este tipo de herencia es en la que el gen que está alterado es el dominante, invalidando otras copias del gen. De este modo, si uno de los genes de la enfermedad pasa al hijo, heredará la enfermedad. En familias con uno de los padres afectado, las posibilidades de heredar la enfermedad a los hijos son del 50% por cada embarazo.

¿Frecuencia en la población?

La frecuencia de estas enfermedades dentro de distintas poblaciones puede variar, siendo el tipo 2 más frecuente en Korea, el tipo 3 más frecuente en Japón, Alemania y Portugal. El tipo 10 se presenta de manera casi exclusiva en México y en mexicoamericanos.

¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?

La ataxia espinocerebelar se caracteriza por una incoordinación al caminar que se presenta de forma progresiva, así como frecuentemente, una pobre coordinación de los movimientos de las manos, movimientos oculares, y del habla. En la mayoría de los casos los síntomas inician alrededor de los 18 años de edad, aunque esto puede variar para cada uno de los tipos de esta enfermedad.

En algunas ocasiones, el avance de la enfermedad puede darse de forma rápida, mientras que en otras es a lo largo de un período de varios años

¿Cómo se diagnostica?

Los estudios de imagen neurológicos, como la Resonancia Magnética Nuclear de Cráneo, y la Tomografía Computarizada de Cráneo de estos pacientes presenta un encogimiento o atrofia del cerebelo, que se hace más evidente a medida que la enfermedad avanza.

Los tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 14 y 17 de la Ataxia Espinocerebelar pueden ser diagnosticados por medio de estudios moleculares para encontrar la alteración genética.

Es importante el estudio de los familiares del paciente con Ataxia Espinocerebelar, ya que por ser una enfermedad de carácter hereditario, podrán encontrarse afectados sin presentar aún síntomas de la misma. Los pacientes y familiares con tipos de enfermedades para los que se cuenta con tecnología de diagnóstico molecular, podrán someterse a estos estudios. El resto de tipos de la enfermedad, podrán ser portadores de un gen dañado, el cual aún no se haya descrito, por lo que se cuenta exclusivamente con la examinación clínica neurológica para su diagnóstico.

¿Cuáles son los tipos principales y cómo se clasifican?

Ataxia Espinocerebelar Frecuencia Gen afectado Edad de inicio

Rasgos distintivos

(Todas presentan ataxia)
Tipo 1 6% SCA1 30 años Reflejos activos
Tipo 2 15% SCA2 20 a 30 años Movimientos lentos de los ojos, puede desarrollar demencia
Tipo 3 21% SCA3 30 años Atrofia y debilidad muscular
Tipo 4 Rara SCA4 30 a 40 años Pérdida sensorial
Tipo 5 Rara SCA5 20 a 30 años Inicio temprano, curso lento
Tipo 6 15% CACNAIA 40 a 50 años Progresión muy lenta
Tipo 7 5% SCA7 20 a 30 años Perdida de visión
Tipo 8 2-5% SCA8 39 años Reflejos activos y disminución de la sensibilidad
Tipo 10 Rara SCA10 35 años Convulsiones ocasionales
Tipo 11 Rara 20 a 30 años Agravamiento muy lento de sintomas

 

¿En qué consiste el tratamiento?

Hasta el momento no existe un tratamiento curativo, ni que pueda disminuir la progresión de los síntomas o del daño al cerebelo. El manejo de estos pacientes deberá ser visto por un Neurólogo especialista y se dirigirá principalmente a la disminución de los síntomas y molestias que presenta el paciente.

Grupos de Apoyo e Información

Asociación AtaxChile

National Ataxia Foundation.

Conclusión

Los avances en Genómica permitirán en un futuro una mejor atención a estos pacientes, ofreciendo diagnóstico molecular para más tipos de la enfermedad, y tal vez incluso, terapia génica.

Referencias Bibliográficas

  • Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Guízar-Vázquez. 3ª edición.
  • Spinocerebellar Ataxia: Making an Informed Choice About Genetic Testing. Corrine O’Sullivan Smith, MS, CGC et al. Medical Genetics and Neurology. University of Washington, Medical Center. Nov 1999, updated Nov 2004.
  • Asociación Civil de Ataxias de Argentina.

 

Artículo propiedad de Universo Médico

Escrito por el Dr. José de Jesús Pérez Verano

Médico Cirujano y Partero C.P. 105076

 

Universo México 24/06/2010 http://universomedico.com.mx/enfermedades-geneticas/580-ataxia-espinocerebelosa.html